 |
TEK GEN HASATLIKLARI-VERAGENE | ||
| Tek Gen Hastalıkları Tek gen hastalıkları olarak tanımlanan hastalıklar sadece bir gende bulunan mutasyonların sebep olduğu hastalıklardır. Kalıtım oranı aile içerisinde yüksektir. Bu tanımı anlayabilmek için önce birkaç genetik terimi gözden geçirmek ger ... | |||
|
 |
Veracity-XYY Sendromu (Jacob’s Sendromu) | ||
| Jacob’s Sendromu olarak da bilinen XYY Sendromu erkeklerde görülür ve bu kişiler her hücrelerinde ekstra Y kromozomu taşırlar. Çoğu zaman, bu sendromdan muzdarip olanlar normalden daha uzun olurlar fakat herhangi bir ayırt edici fiziksel özellik göstermeyebilirler. Genelde, testosteron seviyeleri ... | |||
|
 |
Veracity-Turner Sendromu | ||
| TURNER SENDROMU Turner Sendromu diğer sendromlara kıyasla daha hafif semptomlara sahiptir. Diğer anöploidlerde olduğu gibi ayrılmama sonucu meydana gelir. Ancak diğerlerinden farklı olarak bu sefer bir yumurta veya spermde X kromozomu bulunmamaktadır ve bu nedenle X kromozomu barındıran bir gamet ile döll ... | |||
|
 |
Veracity-Klinefelter Sendromu | ||
| Klinefelter Sendromu X kromozomlarında ayrılmama sonucu oluşan bir sendromdur. Annenin yumurta oluşumu sırasında X kromozomlarının veya kardeş kromatidlerinin ayrılmaması sonucu bir yumurta hücresinde iki tane X kromozomu bulunur. Bu yumurta, Y kromozomu taşıyan spermle döllendiği zaman XXY kromozomları z ... | |||
|
|
Veracity-Süper Dişi Sendromu - XXX Sendromu | ||
| Süper Dişi Sendromu - XXX Sendromu Süper dişi adıyla da anılan Triple X Sendromu yumurta veya sperm oluşumu sırasında X kromozomlarının ya da kardeş kromatidlerin birbirinden ayrılmaması sonucu oluşur. Ortalamadan daha uzun olması dışında bu kadınların anöploidiye &ou ... | |||
|
 |
Veracity-Trizomi 13 Patau Sendromu | ||
| PATAU SENDROMU – TRİZOMİ 13 Patau Sendromu tedavisi olmayan ağır bir hastalıktır. İleri seviyede entelektüel gerilik ve fiziksel anomaliler gözükür. Bu anomaliler arasında kalp rahatsızlıkları, beyin ve omurilik anomalileri, küçük ve geli ... | |||
|
 |
Veracity-Trizomi 18 Edwards Sendromu | ||
| EDWARDS SENDROMU VERACITY-ELSIE Genetik’in >%99 doğruluk oranı ile tespit ettiği bir diğer hastalık da Edward’s Sendromudur. Edward’s Sendromu tıpkı DOWN sendromunda olduğu gibi annedeki yumurta oluşumu ya da babadaki sperm oluşumu sırasında kromozomların ayrılmaması sonucu olu ... | |||
|
 |
Veracity Test - Trizomi 21 Down Sendromu | ||
| Peki nedir Down Sendromu ? DOWN sendromu annede yumurta oluşumu ya da babada sperm oluşumu sırasında meydana gelen ayrılmama sebebi ile bir yumurta ya da bir spermde 21. Kromozomdan 1 tane olması gerekirken 2 tane olmasıdır. Oluşan hücrelerin döllenmesinden sonra bebekte ... | |||
|
 |
Prenatal Test nedir? | ||
| PRENATAL TEST NEDİR? Hamile bir kadının, doğumdan önce fetüsün genetik sağlık durumunu kontrol etmek için yapabileceği bir testtir. NE TÜR PRENATAL TESTLER VARDIR? İlk üç aylık dönem sırasında, ultra ... | |||
|
 |
Veracity testi ve doğruluğu | ||
| VERACITY Testi ve Doğruluğu VERACITY testinin uluslararası çok merkezli merkezlerden toplanan 611 numunenin kör doğrulama çalışmasında tüm normal ve trizomi vakaları için% 100 duyarlılık (yanlış negatif sonuç yok) ve % 100 özgüllük (yanlış negatif sonuç yo ... | |||
|
 |
Veracity Tarama Testi | ||
| VERACITY Tarama Testi VERACITY, tekil ve ikiz gebeliklerde uygulanabilen, fetal kromozomal anöploidilerin saptanması için, yeni nesil non-invaziv prenatal testtir. VERACITY Nasıl Yapılır? Doktor veya laboratuvar annenin kolundan kan örneğini alır ve an ... | |||
|
 |
Mikrodelesyonlar nedir? | ||
| Mikrodelesyonlar Nedir? Mikrodelesyon sendromları, gen diziliminin bir kısmının silinmesinden kaynaklanan genetik bozukluklardır. Gelişimsel gecikmelere, kalp hastalığına ve diğer klinik problemlere neden olabilirler. Down sendromu ve diğer otozomal anöploidlerden farklı olarak, mikrodelesyon sendromu riski, h ... | |||
|
 |
Mikrodelesyonları tespit etmekte VERACITY başarısı | ||
| Mikrodelesyonları tespit etmekte VERACITY başarısı VERACITY yeni nesil non-invaziv prenatal testi, insan genomunun seçilmiş bölgelerini yakalamak ve zenginleştirmek için tescilli Hedef Yakalama Dizileri (TACS) kullanır. TACS, seçilen bölgeleri optimum olarak yakalayıp çoğaltmak ... | |||
|
VERACITY ; Kopya Varyantları (CNV), tekrarlayan DNA elemanları ve karmaşık genomik yapılardan kaçınmak için, özel olarak geliştirilmiş, uluslararası akredite edilmiş hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanır. Bu hedefe yönelik yaklaşım diğer non-invaziv prenatal tarama testerinde olan sorunların giderilmesini sağlayarak VERACITY ’nin duyarlılığını , güvenilirliğini ve doğruluğunu artırır.
Okuma derinliği , analiz esnasında genomdaki nükleotidlerin kaç kez okunduğudur.VERACITY , hedeflenen bölgelerden ilgili kromozomların DNA parçacıkları yakalar .Böylece , bu seçilen bölgeleri son derece yüksek okuma derinliğinde okuyabilmektedir ve bu analizin istatistiksel doğruluğunu yükseltir ve VERACITY’nin hassasiyetini ve özgüllüğünü artırır.
VERACITY, güvenilir şekilde fetal cfDNA ve maternal cfDNA’yı ayırt etmek için bilgilendirici lokusları kullanır.Tescilli özel bir biyoinformatik yazılım, fetal fraksiyonu hesaplamak için bu bilgilendirici lokusları yüksek okuma derinliği sayımlarını kullanır.Doğru fetal kesir ölçümleri VERACITY‘nin sağlamlığını ve güvenilirliğini artırır.
Atatürk mah. ErtuğrulGazi Sk. 2B Metropol İstanbul C1 Blok D:235 Ataşehir/İstanbul
TELEFON : +90 216 515 36 96
E-POSTA : info@elsiegenetic.com
+90 216 515 36 96