Jacob’s Sendromu olarak da bilinen XYY Sendromu erkeklerde görülür ve bu kişiler her hücrelerinde ekstra Y kromozomu taşırlar. Çoğu zaman, bu sendromdan muzdarip olanlar normalden daha uzun olurlar fakat herhangi bir ayırt edici fiziksel özellik göstermeyebilirler. Genelde, testosteron seviyeleri normal ve cinsel gelişimleri sağlıklı olduğu için çocuk sahibi olabilirler.
Öğrenme zorluğu ya da konuşma bozuklukları bu sendromda görülebilir. Bununla birlikte, motor becerilerde gecikme, zayıf kas tonusu (hipotoni), sağ elde tremor ya da başka istemsiz hareketler (tikler), kasılma nöbetleri, astım, düz taban (pes planus), beşinci parmaklarda içe doğru kıvrılma (clinodactyly) ve bel kemiğinin yan kıvrılması (skolyoz) sık semptomlar arasındadır. Bu semptomlar kişiden kişiye çeşitlilik gösterir. Ek olarak, bu kişiler davranışsal, sosyal ve duygusal bozukluklara sahip olabilirler. Bu nedenle, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (ADHD), depresyon, aksiyete ve otistik spektrum bozukluğuna sahip olabilirler.
Her yenidoğan 1000 erkekten 1’inde görülür.
Çoğunlukla, bu sendrom kalıtsal değildir ve sperm oluşumu (spermatogenez) sırasında rastgele gerçekleşen kromozom değişimleri sonucu olur.
XYY Sendromu, ELSIE-VERACITY testleri sayesinde yüksek doğruluk ve hassasiyetle tespit edilebiliyor.
PRENATAL, POSTNATAL ve ONKOLOJİ testlerinde bizi tercih etmeniz için yüzlerce neden sıralayabiliriz.Ama en önemli sebep yüksek doğruluk oranımız ve hızlı test sonuçlandırmamızdır.Hastalar ve Klinisyenler için bizi neden tercih edeceğinize dair verileri listeledik.Aşağıdaki linkten içeriğe ulaşabilirsiniz.
VERACITY ; Kopya Varyantları (CNV), tekrarlayan DNA elemanları ve karmaşık genomik yapılardan kaçınmak için, özel olarak geliştirilmiş, uluslararası akredite edilmiş hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanır. Bu hedefe yönelik yaklaşım diğer non-invaziv prenatal tarama testerinde olan sorunların giderilmesini sağlayarak VERACITY ’nin duyarlılığını , güvenilirliğini ve doğruluğunu artırır.
Okuma derinliği , analiz esnasında genomdaki nükleotidlerin kaç kez okunduğudur.VERACITY , hedeflenen bölgelerden ilgili kromozomların DNA parçacıkları yakalar .Böylece , bu seçilen bölgeleri son derece yüksek okuma derinliğinde okuyabilmektedir ve bu analizin istatistiksel doğruluğunu yükseltir ve VERACITY’nin hassasiyetini ve özgüllüğünü artırır.
VERACITY, güvenilir şekilde fetal cfDNA ve maternal cfDNA’yı ayırt etmek için bilgilendirici lokusları kullanır.Tescilli özel bir biyoinformatik yazılım, fetal fraksiyonu hesaplamak için bu bilgilendirici lokusları yüksek okuma derinliği sayımlarını kullanır.Doğru fetal kesir ölçümleri VERACITY‘nin sağlamlığını ve güvenilirliğini artırır.
Atatürk mah. ErtuğrulGazi Sk. 2B Metropol İstanbul C1 Blok D:235 Ataşehir/İstanbul
TELEFON : +90 216 515 36 96
E-POSTA : info@elsiegenetic.com