veracity-elsie-genetic
Blog
elsiegenetic.com

Eklenme :

Okunma : 132

Paylaşın :

Veracity-Turner Sendromu

TURNER SENDROMU
Turner Sendromu diğer sendromlara kıyasla daha hafif semptomlara sahiptir. Diğer anöploidlerde olduğu gibi ayrılmama sonucu meydana gelir. Ancak diğerlerinden farklı olarak bu sefer bir yumurta veya spermde X kromozomu bulunmamaktadır ve bu nedenle X kromozomu barındıran bir gamet ile döllendiği zaman tek bir X kromozomuna sahip olur yani monozomi oluşur. X kromozomu yaşam için gerekli olduğundan tek bir X ile yaşam mümkünken sadece Y kromozomu ile yaşam bağdaşmaz.
Turner Sendromuna sahip bireyler kısa boy, yumurtalık fonksiyonlarının erken kaybı, – oositlerin(yumurta hücrelerinin) prematür ölmesi, doğumdan önce zarar görmesi veya yok edilmesi gibi - yumurtalıkların fonksiyon kaybından kaynaklanan ergenliğe girememe ve kısırlık, ensede ekstra deri, ensede düşük saç çizgisi, el ve ayaklarda şişkinlik, iskeletsel anomaliler, böbrek problemleri gibi semptomlar gösterirler. Bunların haricinde hayati tehlikeye sahip olabilen kalp bozukluklarına sahip olma ihtimalleri çok yüksektir. Genel olarak zeka geriliği gözükmez. Gelişim gecikmeleri, sözel olmayan öğrenme bozuklukları ve davranışsal problemler gözlemlenebilir. Ama bu semptomların kişiden kişiye değiştiği unutulmamalıdır.
Turner Sendromu dünya çapında her yeni doğan 2500 kız bebekten 1’inde görülür. Tedavisi mümkün değildir, sadece semptomları azaltıcı tedaviler uygulanır.
ELSIE-VERACITY testi Turner sendromunu son teknoloji yöntemi ve güvenilir laboratuvarları ile yüksek bir doğruluk ile tespit eder.

Yazılar
Sıkça Sorulanlar ?
veracity-elsie-genetic

Hedeflenen Genomik Analiz

 

VERACITY ; Kopya Varyantları (CNV), tekrarlayan DNA elemanları ve karmaşık genomik yapılardan kaçınmak için, özel olarak geliştirilmiş, uluslararası akredite edilmiş hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanır. Bu hedefe yönelik yaklaşım diğer non-invaziv prenatal tarama testerinde olan sorunların giderilmesini sağlayarak VERACITY ’nin duyarlılığını , güvenilirliğini ve doğruluğunu artırır.

Detaylar 

veracity-elsie-genetic

Yüksek Okuma Derinliği

 

Okuma derinliği , analiz esnasında genomdaki nükleotidlerin kaç kez okunduğudur.VERACITY , hedeflenen bölgelerden ilgili kromozomların DNA parçacıkları yakalar .Böylece , bu seçilen bölgeleri son derece yüksek okuma derinliğinde okuyabilmektedir ve bu analizin istatistiksel doğruluğunu yükseltir ve VERACITY’nin hassasiyetini ve özgüllüğünü artırır.

Detaylar

 

veracity-elsie-genetic

Fetal Fraksiyon Ölçümü

 

VERACITY, güvenilir şekilde fetal cfDNA ve maternal cfDNA’yı ayırt etmek için bilgilendirici lokusları kullanır.Tescilli özel bir biyoinformatik yazılım, fetal fraksiyonu hesaplamak için bu bilgilendirici lokusları yüksek okuma derinliği sayımlarını kullanır.Doğru fetal kesir ölçümleri VERACITY‘nin sağlamlığını ve güvenilirliğini artırır.

Detaylar

 

Sıkça Sorulanlar ?

VERACITY NASIL ÇALIŞIR?
VERACITY HANGİ GENETİK ANOMALİLERİ TESPİT EDER?
VERACITY NE KADAR DOĞRU VE GÜVENLİDİR?
VERACITY İÇİN YAŞ SINIRI VAR MI?
GEBELİĞİMDE NE KADAR ERKEN VERACITY YAPABİLİRİM?
NEDEN VERACITY’İ DÜŞÜNMELİYİM?
VERACITY TESTİ NASIL YAPTIRABİLİRİM?
NIPT METODLARI NELERDİR?
NEDEN VERACITY?
VERACITY TASARIMININ PERFORMANSI NEDİR?
KONVANSİYONEL PRENATAL TARAMA OPSİYONLARI İLE VERACITY ARASINDAKİ FARK NEDİR?
VERACITY İLE İLGİLİ VALİDASYON ÇALIŞMALARI NELERDİR?
FETAL FRAKSİYONLAR NIPT TEKNOLOJİLERİNDE DOĞRU SONUÇ İÇİN NEDEN ÖNEMLİDİR ?
VERACITY’nin REFERANS MATERYALLERİNİ DEĞERLENDİRMESİ
IVF GEBELİKLERDE NIPT TEKNOJİLERİ SONUÇ VERİR Mİ?
DİĞER NIPT TEKNOLOJİLERİNDEKİ LİMİTASYONLARA AİT MAKALELERE NASIL ULAŞABİLİRİM?
Neredeyiz ?
ADRESİMİZ

Atatürk mah. ErtuğrulGazi Sk. 2B Metropol İstanbul C1 Blok D:235 Ataşehir/İstanbul

  TELEFON : +90 216 515 36 96

  E-POSTA : info@elsiegenetic.com

veracity-elsie-geneticveracity-elsie-genetic

Copyrights © elsiegenetic.com
atakuldesign
Yukarı