EDWARDS SENDROMU
VERACITY-ELSIE Genetik’in >%99 doğruluk oranı ile tespit ettiği bir diğer hastalık da Edward’s Sendromudur. Edward’s Sendromu tıpkı DOWN sendromunda olduğu gibi annedeki yumurta oluşumu ya da babadaki sperm oluşumu sırasında kromozomların ayrılmaması sonucu oluşan kromozom sayısı anomalisidir.
Bu durumda ayrılmayan kromozom 18. kromozomdur. DOWN Sendromu’na nazaran nadir görülse de ölümcül bir durumdur. Ne yazık ki Edward’s Sendromuna sahip bebeklerin pek çoğu doğumu takiben 3 yaşına kadar hayatlarını kaybederler. Mental gerilik, çene ve ağız küçüklüğü, baş küçüklüğü ve anormal kafa şekli, solunum bozuklukları, kalp rahatsızlıkları, kemik bozuklukları, öğrenme bozuklukları, böbrek problemleri, kulak düşüklüğü Edward’s Sendromu ile özleşen semptomların bir kısmıdır.
Ne yazık ki tedavisi bulunmamaktadır. Sadece semptomları azaltıcı tedavi yaklaşımları gerçekleştirilir.
PRENATAL, POSTNATAL ve ONKOLOJİ testlerinde bizi tercih etmeniz için yüzlerce neden sıralayabiliriz.Ama en önemli sebep yüksek doğruluk oranımız ve hızlı test sonuçlandırmamızdır.Hastalar ve Klinisyenler için bizi neden tercih edeceğinize dair verileri listeledik.Aşağıdaki linkten içeriğe ulaşabilirsiniz.
VERACITY ; Kopya Varyantları (CNV), tekrarlayan DNA elemanları ve karmaşık genomik yapılardan kaçınmak için, özel olarak geliştirilmiş, uluslararası akredite edilmiş hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanır. Bu hedefe yönelik yaklaşım diğer non-invaziv prenatal tarama testerinde olan sorunların giderilmesini sağlayarak VERACITY ’nin duyarlılığını , güvenilirliğini ve doğruluğunu artırır.
Okuma derinliği , analiz esnasında genomdaki nükleotidlerin kaç kez okunduğudur.VERACITY , hedeflenen bölgelerden ilgili kromozomların DNA parçacıkları yakalar .Böylece , bu seçilen bölgeleri son derece yüksek okuma derinliğinde okuyabilmektedir ve bu analizin istatistiksel doğruluğunu yükseltir ve VERACITY’nin hassasiyetini ve özgüllüğünü artırır.
VERACITY, güvenilir şekilde fetal cfDNA ve maternal cfDNA’yı ayırt etmek için bilgilendirici lokusları kullanır.Tescilli özel bir biyoinformatik yazılım, fetal fraksiyonu hesaplamak için bu bilgilendirici lokusları yüksek okuma derinliği sayımlarını kullanır.Doğru fetal kesir ölçümleri VERACITY‘nin sağlamlığını ve güvenilirliğini artırır.
Atatürk mah. ErtuğrulGazi Sk. 2B Metropol İstanbul C1 Blok D:235 Ataşehir/İstanbul
TELEFON : +90 216 515 36 96
E-POSTA : info@elsiegenetic.com