Veracity-Trizomi 13 Patau Sendromu

PATAU SENDROMU – TRİZOMİ 13

Patau Sendromu tedavisi olmayan ağır bir hastalıktır. İleri seviyede entelektüel gerilik ve fiziksel anomaliler gözükür.
Bu anomaliler arasında kalp rahatsızlıkları, beyin ve omurilik anomalileri, küçük ve gelişmemiş gözler, ekstra parmak, yarık dudak ve kas zayıflığı vardır.

Ne yazık ki ciddi ve yaşamı zorlaştıran semptomlarından dolayı bu hastalığa sahip bebeklerin pek çoğu doğduktan sadece günler sonra hayatını kaybederler. Bebeklerin yalnızca %5-10’u 3 yaşını görebilirler.

16.000 doğumda 1 görülen bu durum ayrılmama dışında farklı durumlarla da oluşabilir. 13. Kromozomun başka bir kromozomun sonuna yapışması sonucu oluşabilecek trizomi daha farklı semptomlara sebebiyet verebilir.

Eğer mozaik olarak gözlemlenirse semptomlar trizomi 13’e sahip hücre sayısına göre değişebilir. ELSIE-VERACITY ile bu hastalığı da yüksek doğruluk ile tespit etmek mümkündür.

Yazılar

Sıkça Sorulanlar ?

Bizi Neden Tercih Etmelisiniz?

PRENATAL, POSTNATAL ve ONKOLOJİ testlerinde bizi tercih etmeniz için yüzlerce neden sıralayabiliriz.Ama en önemli sebep yüksek doğruluk oranımız ve hızlı test sonuçlandırmamızdır.Hastalar ve Klinisyenler için bizi neden tercih edeceğinize dair verileri listeledik.Aşağıdaki linkten içeriğe ulaşabilirsiniz.

Hedeflenen Genomik Analiz

VERACITY ; Kopya Varyantları (CNV), tekrarlayan DNA elemanları ve karmaşık genomik yapılardan kaçınmak için, özel olarak geliştirilmiş, uluslararası akredite edilmiş hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanır. Bu hedefe yönelik yaklaşım diğer non-invaziv prenatal tarama testerinde olan sorunların giderilmesini sağlayarak VERACITY ’nin duyarlılığını , güvenilirliğini ve doğruluğunu artırır.

Yüksek Okuma Derinliği

Okuma derinliği , analiz esnasında genomdaki nükleotidlerin kaç kez okunduğudur.VERACITY , hedeflenen bölgelerden ilgili kromozomların DNA parçacıkları yakalar .Böylece , bu seçilen bölgeleri son derece yüksek okuma derinliğinde okuyabilmektedir ve bu analizin istatistiksel doğruluğunu yükseltir ve VERACITY’nin hassasiyetini ve özgüllüğünü artırır.

Fetal Fraksiyon Ölçümü

VERACITY, güvenilir şekilde fetal cfDNA ve maternal cfDNA’yı ayırt etmek için bilgilendirici lokusları kullanır.Tescilli özel bir biyoinformatik yazılım, fetal fraksiyonu hesaplamak için bu bilgilendirici lokusları yüksek okuma derinliği sayımlarını kullanır.Doğru fetal kesir ölçümleri VERACITY‘nin sağlamlığını ve güvenilirliğini artırır.