Veracity-Trizomi 13 Patau Sendromu

PATAU SENDROMU – TRİZOMİ 13

Patau Sendromu tedavisi olmayan ağır bir hastalıktır. İleri seviyede entelektüel gerilik ve fiziksel anomaliler gözükür.
Bu anomaliler arasında kalp rahatsızlıkları, beyin ve omurilik anomalileri, küçük ve gelişmemiş gözler, ekstra parmak, yarık dudak ve kas zayıflığı vardır. 


Ne yazık ki ciddi ve yaşamı zorlaştıran semptomlarından dolayı bu hastalığa sahip bebeklerin pek çoğu doğduktan sadece günler sonra hayatını kaybederler. Bebeklerin yalnızca %5-10’u 3 yaşını görebilirler. 

16.000 doğumda 1 görülen bu durum ayrılmama dışında farklı durumlarla da oluşabilir. 13. Kromozomun başka bir kromozomun sonuna yapışması sonucu oluşabilecek trizomi daha farklı semptomlara sebebiyet verebilir.

Eğer mozaik olarak gözlemlenirse semptomlar trizomi 13’e sahip hücre sayısına göre değişebilir. ELSIE-VERACITY ile bu hastalığı da yüksek doğruluk ile tespit etmek mümkündür.