veracity-elsie-genetic
Blog
elsiegenetic.com

Eklenme :

Okunma : 168

Paylaşın :

Veracity-Klinefelter Sendromu

Klinefelter Sendromu X kromozomlarında ayrılmama sonucu oluşan bir sendromdur. Annenin yumurta oluşumu sırasında X kromozomlarının veya kardeş kromatidlerinin ayrılmaması sonucu bir yumurta hücresinde iki tane X kromozomu bulunur. Bu yumurta, Y kromozomu taşıyan spermle döllendiği zaman XXY kromozomları zigotta bulunmuş olur ve Klinefelter Sendromu oluşur. Bu sendromun semptomları arasında küçük testis kaynaklı yetersiz testeron salınımı görülür. Yetersiz testeron salınımı gecikmiş veya tamamlanmamış ergenliğe, göğüs büyümesine, az kıllanmaya, infertiliteye(kısırlık), penis gelişiminde bozukluklara sebep olabilir. Bunların dışında normale göre daha uzun olabilmeleri, meme kanseri riskinin yüksek olması, enflamatuvar hastalıklara yatkınlık, çocuklarda öğrenme zorluğu, konuşma ve dil becerilerinin geç gelişmesi gibi semptomlar da gözükebilir. Semptomlar kişiye göre ciddi veya hafif olabilir. Tedaviler, semptomlara göre değişir. Karakter olarak daha sessiz ve hassas oldukları da gözlemlenmiştir. Semptomları başka hastalıklarla çakıştığından tanı teşhisinde zorluk yaşanabilir. Bu sendrom 500 ile 1000 erkek bebekte 1 gözükmektedir. Ciddi semptomlarını gösteren tipi ise 50.000’de 1 gözlemlenir. Klinefelter sendromu; VERACITY-ELSIE testi ile, yüksek doğruluk ve hassasiyetle, diğer trizomiler, XY anöploidileri ve mikrodelesyonlar gibi tespit edilebilir.

Yazılar
Sıkça Sorulanlar ?
veracity-elsie-genetic

Hedeflenen Genomik Analiz

 

VERACITY ; Kopya Varyantları (CNV), tekrarlayan DNA elemanları ve karmaşık genomik yapılardan kaçınmak için, özel olarak geliştirilmiş, uluslararası akredite edilmiş hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanır. Bu hedefe yönelik yaklaşım diğer non-invaziv prenatal tarama testerinde olan sorunların giderilmesini sağlayarak VERACITY ’nin duyarlılığını , güvenilirliğini ve doğruluğunu artırır.

Detaylar 

veracity-elsie-genetic

Yüksek Okuma Derinliği

 

Okuma derinliği , analiz esnasında genomdaki nükleotidlerin kaç kez okunduğudur.VERACITY , hedeflenen bölgelerden ilgili kromozomların DNA parçacıkları yakalar .Böylece , bu seçilen bölgeleri son derece yüksek okuma derinliğinde okuyabilmektedir ve bu analizin istatistiksel doğruluğunu yükseltir ve VERACITY’nin hassasiyetini ve özgüllüğünü artırır.

Detaylar

 

veracity-elsie-genetic

Fetal Fraksiyon Ölçümü

 

VERACITY, güvenilir şekilde fetal cfDNA ve maternal cfDNA’yı ayırt etmek için bilgilendirici lokusları kullanır.Tescilli özel bir biyoinformatik yazılım, fetal fraksiyonu hesaplamak için bu bilgilendirici lokusları yüksek okuma derinliği sayımlarını kullanır.Doğru fetal kesir ölçümleri VERACITY‘nin sağlamlığını ve güvenilirliğini artırır.

Detaylar

 

Sıkça Sorulanlar ?

VERACITY NASIL ÇALIŞIR?
VERACITY HANGİ GENETİK ANOMALİLERİ TESPİT EDER?
VERACITY NE KADAR DOĞRU VE GÜVENLİDİR?
VERACITY İÇİN YAŞ SINIRI VAR MI?
GEBELİĞİMDE NE KADAR ERKEN VERACITY YAPABİLİRİM?
NEDEN VERACITY’İ DÜŞÜNMELİYİM?
VERACITY TESTİ NASIL YAPTIRABİLİRİM?
NIPT METODLARI NELERDİR?
NEDEN VERACITY?
VERACITY TASARIMININ PERFORMANSI NEDİR?
KONVANSİYONEL PRENATAL TARAMA OPSİYONLARI İLE VERACITY ARASINDAKİ FARK NEDİR?
VERACITY İLE İLGİLİ VALİDASYON ÇALIŞMALARI NELERDİR?
FETAL FRAKSİYONLAR NIPT TEKNOLOJİLERİNDE DOĞRU SONUÇ İÇİN NEDEN ÖNEMLİDİR ?
VERACITY’nin REFERANS MATERYALLERİNİ DEĞERLENDİRMESİ
IVF GEBELİKLERDE NIPT TEKNOJİLERİ SONUÇ VERİR Mİ?
DİĞER NIPT TEKNOLOJİLERİNDEKİ LİMİTASYONLARA AİT MAKALELERE NASIL ULAŞABİLİRİM?
Neredeyiz ?
ADRESİMİZ

Atatürk mah. ErtuğrulGazi Sk. 2B Metropol İstanbul C1 Blok D:235 Ataşehir/İstanbul

  TELEFON : +90 216 515 36 96

  E-POSTA : info@elsiegenetic.com

veracity-elsie-geneticveracity-elsie-genetic

Copyrights © elsiegenetic.com
atakuldesign
Yukarı