elsie veracity hamile gebelik Down sendromu Edwards sendromu Patau sendromu Jacobs sendromu fetal kesir Trizomi Cinsiyet Amniyosentez prenatal fetüs genetik bozukluklar anne adayı doğum ikiz gebelik Trimester Tarama Invaziv Prenatal Tani kromozom Dora genetik
elsie, veracity, anne adayı,neden veracity

hamilelik, gebelik testi, DNA testi, NIPD

veracity-elsie-genetic
VERAgene NIPT NEDİR
elsiegenetic.com

VERAgene NIPT NEDİR ?



VERAgene, anöploidi, mikrodelesyonlar ve tek gen hastalıkları için aynı anda tarama yapabilen tek kapsamlı non-invaziv prenatal testtir. VERAgene tarafından taranan hastalıklar genellikle yaşam kalitesi üzerinde önemli bir etkiye sahip ciddi hastalıklardır. Bu genetik hastalıklar doğuştan anomaliler, gelişim bozukluğu, işitme kaybı, körlük, metabolik bozukluklar vb. belirtiler gösterir.


 

VERAgene TARAFINDAN NELER YAPILABİLİR?

 

VERAgene; 13,18,21. kromozomlarının trizomilerini, X ve Y kromozom anöploidilerini, DiGeorge sendromu, 1p36 delesyon sendromu, Smith-Magenis sendromu ve Wolf-Hirschhorn sendromunu tespit edebilir. VERAgene, ayrıca 100 monogenik bozukluğu taramak için 2000’in üzerinde mutasyon hedefler. Anöploidilere ve mikrodelesyonlara ek olarak monogenik bozuklukların taranması ile VERAgene, tek bir test kullanarak gebeliğin kapsamlı bir resmini sunmaktadır. VERAgene tarafından taranan tüm koşullar hakkında daha fazla bilgi için, lütfen www.elsiegenetic.com adresini ziyaret edin.

 

GENETİK BOZUKLUKLAR NELERDİR?

 

Genetik bozukluklar, gebe kalma sırasında genomda meydana gelen istenmeyen değişikliklerden kaynaklanır. Test ile üç tip genetik bozukluk tespit edilir:

• Anöploidi’ler ; bir kromozomun ekstra bir kopyasına (trizomi) sahip olduğu veya bir kopyasının (monozomi) olmadığı durumlarda meydana gelen genetik bozukluklardır.

• Mikrodelesyonlar; bir kromozomun belirli bir bölgesinde küçük bir eksilme sonucu oluşan genetik bozukluklardır.

• Tek gen hastalıkları, bir gendeki mutasyonların neden olduğu genetik bozukluklardır.

 

NON-İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT) NEDİR

 

Hamile bir kadının doğumdan önce fetüsün genetik koşullarını kontrol etmek için yapılan bir testtir.

 

 

VERAgene TESTİ İÇİN YAŞ SINIRI VAR MI?

 

VERAgene için yaş sınırı yoktur. Her yaştaki gebeler için uygundur. VERAgene, yaşa bağlı olarak değişen risklere sahip olmayan belli genetik rahatsızlıklar için de tarama yapar.

 

 

VERAgene TESTİNİ NE ZAMAN YAPTIRABİLİRİM?

 

VERAgene testi, gebeliğin 10. haftasından İtibaren yapılabilir.

 

VERAgene TESTI’ni NEDEN YAPTIRMALIYIM?

 

Anöploidilerin aksine, mikrodelesyonlar ve tek gen hastalıklarının riski yaşa bağlı değildir, biyokimyasal veya ultrason bulguları erken teşhis için yardımcı olabilir. Fetüsün VERAgene tarafından taranan genetik hastalıklardan birinden etkilenmesinin kümülatif riski, 100'de 1'den fazladır ve bazı durumların daha yaygın olduğu etnik topluluklarda bu daha da yüksek olabilir. VERAgene’den elde edilen doğru tarama bilgileri ışığında, ebeveynlerin olası tedaviler ve klinik yaklaşım hakkında karar vermesi sağlanır.

 

VERAgene NASIL ÇALIŞIR?

 

Gebelik esnasında serbest fetal DNA plasentadan annenin kanına geçip annenin DNA'sı ile birlikte dolaşır. Bu serbest DNA annenin kanından izole edilir ve babanın DNA örneğiyle birlikte potansiyel genetik bozuklukları tespit edebilmek adına tescilli yeni nesil teknolojiyi ve biyoinformatiği kullanarak analiz yapılır. Sonuçlar doktorunuza gönderilir ve doktorunuz sonuçları ebeveynlere iletip gerekli durumlarda laboratuvarımız genetik danışmanlık sağlanır.

 

 

VERAgene TESTİ NASIL YAPTIRABİLİRİM?

 

GEBELİĞİN 10. HAFTASI İTİBARİYLE
VERAgene TESTİNİ DOKTORUNUZA DANIŞIN
VERAgene İÇİN ANNE ADAYINDAN KAN ÖRNEĞİ VE BABADAN YANAK İÇİ SÜRÜNTÜ ÖRNEĞİ ALINIR

ÖRNEKLER LABORATUVARIMIZDA ANALİZ EDİLECEK
 
KAN NUMUNESİ LABORATUVARA ULAŞTIKTAN SONRA 4-7 İŞ GÜNÜNDE SONUÇLARINIZ AÇIKLANIR

 

 

 

HASTALIKLAR GEN
3-Hidroksi-3-Metilglutaryil-Koenzim A Liyaz Eksikliği HMGCL
3-Metilkrotonil CoA Karboksilaz Eksikliği 1 MCCC1
3-Metilkrotonil CoA Karboksilaz Eksikliği 2 MCCC2
Abetalipoproteinemi MTTP
Açil-CoA Oksidaz I Eksikliği ACOX1
Aicardi-Goutieres Sendromu SAMHD1
Ailesel Disotonomi IKBKAP
Alport Sendromu, X-Bağlantılı COL4A5
Alstrom Sendromu ALMS1
Andermann Sendromu SLC12A6
Aritrogripozis Zihinsel Retardasyon Nöbetleri SLC35A3
Aromataz Eksikliği CYP19A1
Asparagin Sentetaz Eksikliği ASNS
Aspartilglikozaminüri AGA
Bardet Biedl Sendromu (BBS12 ile ilişkili) BBS12
Bardet-Biedl Sendromu  (BBS1 ile ilişkili) BBS1
Beta Talasemi HBB
Biyotinidaz Eksikliği BTD
Canavan Hastalığı ASPA
Carpenter Sendromu RAB23
Choreacanthocytosis VPS13A
Crigler Najjar Sendromu, Tip I UGT1A1
Faktör XI Eksikliği F11
Fanconi Anemi, Tip C FANCC
Fanconi Anemi, Tip G FANCG
Gaucher Hastalığı GBA
Glikojen Depo Hastalığı, Tip 1A G6PC
Glikojen Depo Hastalığı, Tip 1B SLC37A4
Glikojen Depo Hastalığı, Tip 3 AGL
Glikojen Depo Hastalığı, Tip 7 PFKM
Glisin Ensefalopati (GLDC ile ilişkili) GLDC
Glutarik Asidemi, Tip 2A ETFA
GRACILE Sendromu BCS1L
Homosistinüri, Tip cblE MTRR
Hydrolethalus Sendromu HYLS1
İnklüzyon Cisimli Miyopati, Tip 2 GNE
Izovalerik Akidemi IVD
Joubert Sendromu, Tip 2 TMEM216
Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz Tipi LAMC2
Kalıtsal Fruktoz İntoleransı ALDOB
Kaybolan Beyaz Cevher Lökoensefalopati EIF2B5
Kistik  Fibrozis * CFTR
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 3 TSFM
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu, Tip 1A (PMM2 ile ilişkili) PMM2
Konjenital Nötropeni (HAX1 ile ilişkili) HAX1
Koroideremi, X ile ilişkili CHM
Lamellar Iktiyozis, Tip 1 TGM1
Leber Konjenital Amarozis (LCA5 ile ilişkili) LCA5
Leigh Sendromu, Fransız-Canada Tipi LRPPRC
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı PKHD1
Sitrin Eksikliği SLC25A13

 

Hastalıklar GEN
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, Tip Athabaskan DCLRE1C
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, X-Linked IL2RG
Akçaağaç Şurubu Üresi Hastalığı, Tip 1B BCKDHB
Çoklu Sülfataz Eksikliği SUMF1
Ekstremite-Kuşak tipi Kas Distrofisi, [ Limb Girdle kas distrofisi ] Tip 2E SGCB
Fenilketonürü PAH
Leydig HücreHipoplazisi [Luteinizan Hormon Direnci] LHCGR
Lipoamide Dehidrogenaz Eksikliği [Akçaağaç şurubu üresihastalığı, Tip 3] DLD
Lipoprotein Lipaz Eksikliği LPL
Lizinürik Protein İntoleransı SLC7A7
Metilmalonik Akidemi (MMAA ile ilişkili) MMAA
Metilmalonik Asidüri ve Homosistinüri, Tip cblC MMACHC
Metilmalonik Asidüri ve Homosistinüri, Tip cblD MMADHC
Metilmalonik Asidüri, Tip Mut(0) MUT
Miyotubüler Miyopati, X ile ilişkili MTM1
Mukopolisakkaridoz, Tip II [Hunter sendromu], X ile ilişkili IDS
Mukopolisakkaridoz, Tip IIIC [Sanfilippo C] HGSNAT
Navajo Nörohepatopati [MPV17 ilişkili Hepatocerebral Mitokondriyal DNA Tükenme Sendromu]  
MPV17
Nijmegen Kırılma Sendromu NBN
Nöral Seroid lipofusinoz  (TPP1 ile ilişkili) TPP1
Nöral Seroid lipofusinoz (CLN8 ile ilişkili) CLN8
Nöral Seroid lipofusinoz (MFSD8 ile ilişkili) MFSD8
Omenn Sendromu (RAG2 ile ilişkili) RAG2
Orak Hücre Hastalığı HBB
Ornitin Aminotransferaz Eksikliği OAT
Ornitin Traslokaz Yetmezliği [Hyperornithinemia-Hyperammonemia
-Homocitrullinuria (HHH) Sendromu]
 
SLC25A15
Pendred Sendromu SLC26A4
Peroksizom Biyogenaz Bozuklukları Zellweger Sendromu Spektrumu (PEX1 ile ilişkili) PEX1
Peroksizom Biyogenaz Bozuklukları Zellweger Sendromu Spektrumu (PEX2 ile ilişkili) PEX2
Piruvat Dehidrogenaz Eksikliği (PDHB ile ilişkili) PDHB
Pontoserebellar Hipoplazi, Tip 1A VRK1
Pontoserebellar Hipoplazi, Tip 2D SEPSECS
Pontoserebellar Hipoplazi, Tip 2E VPS53
Primer Hiperoksalüri, Tip 3 HOGA1
Primer Siliyer Diskinezi (DNAH5 ile ilişkili) DNAH5
Primer Siliyer Diskinezi (DNAI1 ile ilişkili) DNAI1
Pycnodysostosis CTSK
Retinal Distrofi (RLBP1 ile ilişkili) [Bothnia Retinal Dystrophy] RLBP1
Retinitis Pigmentosa 25 (EYS ile ilişkili) EYS
Retinitis Pigmentosa 59 (DHDDS ile ilişkili) DHDDS
Sanfilippo Sendromu, Tip D [Mucopolysaccharidosis IIID] GNS
Sjögren-Larsson Sendromu ALDH3A2
Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom NPHS2
Stuve-Wiedemann Sendromu LIFR
Tay-Sachs Hastalığı HEXA
Usher Sendromu, Tip 1F PCDH15
Usher Sendromu, Tip 3 CLRN1
Uzun Zincirli 3-Hidroksiacil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği HADHA
Wolman Hastalığı LIPA
Sayfalar
Sıkça Sorulanlar ?
veracity-elsie-genetic

Bizi Neden Tercih Etmelisiniz?

 

PRENATAL, POSTNATAL ve ONKOLOJİ testlerinde bizi tercih etmeniz için yüzlerce neden sıralayabiliriz.Ama en önemli sebep yüksek doğruluk oranımız ve hızlı test sonuçlandırmamızdır.Hastalar ve Klinisyenler için bizi neden tercih edeceğinize dair verileri listeledik.Aşağıdaki linkten içeriğe ulaşabilirsiniz.

Detaylar 

veracity-elsie-genetic

Hedeflenen Genomik Analiz

 

VERACITY ; Kopya Varyantları (CNV), tekrarlayan DNA elemanları ve karmaşık genomik yapılardan kaçınmak için, özel olarak geliştirilmiş, uluslararası akredite edilmiş hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanır. Bu hedefe yönelik yaklaşım diğer non-invaziv prenatal tarama testerinde olan sorunların giderilmesini sağlayarak VERACITY ’nin duyarlılığını , güvenilirliğini ve doğruluğunu artırır.

Detaylar 

veracity-elsie-genetic

Yüksek Okuma Derinliği

 

Okuma derinliği , analiz esnasında genomdaki nükleotidlerin kaç kez okunduğudur.VERACITY , hedeflenen bölgelerden ilgili kromozomların DNA parçacıkları yakalar .Böylece , bu seçilen bölgeleri son derece yüksek okuma derinliğinde okuyabilmektedir ve bu analizin istatistiksel doğruluğunu yükseltir ve VERACITY’nin hassasiyetini ve özgüllüğünü artırır.

Detaylar

 

veracity-elsie-genetic

Fetal Fraksiyon Ölçümü

 

VERACITY, güvenilir şekilde fetal cfDNA ve maternal cfDNA’yı ayırt etmek için bilgilendirici lokusları kullanır.Tescilli özel bir biyoinformatik yazılım, fetal fraksiyonu hesaplamak için bu bilgilendirici lokusları yüksek okuma derinliği sayımlarını kullanır.Doğru fetal kesir ölçümleri VERACITY‘nin sağlamlığını ve güvenilirliğini artırır.

Detaylar

 

Sıkça Sorulanlar ?

VERACITY NASIL ÇALIŞIR?
VERACITY HANGİ GENETİK ANOMALİLERİ TESPİT EDER?
VERACITY NE KADAR DOĞRU VE GÜVENLİDİR?
VERACITY İÇİN YAŞ SINIRI VAR MI?
GEBELİĞİMDE NE KADAR ERKEN VERACITY YAPABİLİRİM?
NEDEN VERACITY’İ DÜŞÜNMELİYİM?
VERACITY TESTİ NASIL YAPTIRABİLİRİM?
NIPT METODLARI NELERDİR?
NEDEN VERACITY?
VERACITY TASARIMININ PERFORMANSI NEDİR?
KONVANSİYONEL PRENATAL TARAMA OPSİYONLARI İLE VERACITY ARASINDAKİ FARK NEDİR?
VERACITY İLE İLGİLİ VALİDASYON ÇALIŞMALARI NELERDİR?
FETAL FRAKSİYONLAR NIPT TEKNOLOJİLERİNDE DOĞRU SONUÇ İÇİN NEDEN ÖNEMLİDİR ?
VERACITY’nin REFERANS MATERYALLERİNİ DEĞERLENDİRMESİ
IVF GEBELİKLERDE NIPT TEKNOJİLERİ SONUÇ VERİR Mİ?
DİĞER NIPT TEKNOLOJİLERİNDEKİ LİMİTASYONLARA AİT MAKALELERE NASIL ULAŞABİLİRİM?
PRENATAL Testler İçin Neden Bizi Tercih Etmelisiniz?
ONKOLOJİ Testler İçin Neden Bizi Tercih Etmelisiniz?
Neredeyiz ?
ADRESİMİZ

Atatürk mah. ErtuğrulGazi Sk. 2B Metropol İstanbul C1 Blok D:235 Ataşehir/İstanbul

  TELEFON : +90 216 515 36 96

  E-POSTA : info@elsiegenetic.com

veracity-elsie-genetic

Copyrights © elsiegenetic.com
atakuldesign
HEMEN ARA YOL TARİFİ POSTA
Yukarı