elsie veracity hamile gebelik Down sendromu Edwards sendromu Patau sendromu Jacobs sendromu fetal kesir Trizomi Cinsiyet Amniyosentez prenatal fetüs genetik bozukluklar anne adayı doğum ikiz gebelik Trimester Tarama Invaziv Prenatal Tani kromozom Dora genetik
elsie, veracity, anne adayı,neden veracity

hamilelik, gebelik testi, DNA testi, NIPD

veracity-elsie-genetic
VERAgene NELERİ TEST EDER
elsiegenetic.com

HASTALIKLAR GEN SINIFLANDIRMA ŞİDDET
3-Hidroksi-3-Metilglutaryil-Koenzim A Liyaz Eksikliği HMGCL MET  Şiddetli
3-Metilkrotonil CoA Karboksilaz Eksikliği 1 MCCC1 MET  Şiddetli
3-Metilkrotonil CoA Karboksilaz Eksikliği 2 MCCC2 MET  Şiddetli
Abetalipoproteinemi MTTP DIG, NEUR, OPTH, HEM  Şiddetli
Açil-CoA Oksidaz I Eksikliği ACOX1 NEUR  Çok Şiddetli
Aicardi-Goutieres Sendromu SAMHD1 NEUR  Şiddetli
Ailesel Disotonomi IKBKAP NEUR Orta
Alport Sendromu, X-Bağlantılı COL4A5 REN, OPTH, HEAR  Şiddetli
Alstrom Sendromu ALMS1 OPTH, HEAR, REN, CARD  Şiddetli
Andermann Sendromu SLC12A6 MUSC, NEUR  Şiddetli
Aritrogripozis Zihinsel Retardasyon Nöbetleri SLC35A3 MET  Şiddetli
Aromataz Eksikliği CYP19A1 SD  Orta
Asparagin Sentetaz Eksikliği ASNS NEUR  Çok Şiddetli
Aspartilglikozaminüri AGA MET, NEUR  Şiddetli
Bardet Biedl Sendromu (BBS12 ile ilişkili) BBS12 OPTH  Şiddetli
Bardet-Biedl Sendromu  (BBS1 ile ilişkili) BBS1 OPTH, MET, END  Şiddetli
Beta Talasemi HBB HEM  Çok Şiddetli
Biyotinidaz Eksikliği BTD MET  Şiddetli
Canavan Hastalığı ASPA NEUR  Şiddetli
Carpenter Sendromu RAB23 SKEL  Şiddetli
Choreacanthocytosis VPS13A NEUR  Orta
Crigler Najjar Sendromu, Tip I UGT1A1 MET  Çok Şiddetli
Faktör XI Eksikliği F11 HEM Şiddetli
Fanconi Anemi, Tip C FANCC IMM  Şiddetli
Fanconi Anemi, Tip G FANCG HEM  Şiddetli
Gaucher Hastalığı GBA NEUR, HEP, CARD  Şiddetli
Glikojen Depo Hastalığı, Tip 1A G6PC MET  Orta
Glikojen Depo Hastalığı, Tip 1B SLC37A4 MET  Orta
Glikojen Depo Hastalığı, Tip 3 AGL MET Şiddetli
Glikojen Depo Hastalığı, Tip 7 PFKM MET Şiddetli
Glisin Ensefalopati (GLDC ile ilişkili) GLDC MET Çok Şiddetli
Glutarik Asidemi, Tip 2A ETFA MET Orta
GRACILE Sendromu BCS1L MET Çok Şiddetli
Homosistinüri, Tip cblE MTRR MET  Şiddetli
Hydrolethalus Sendromu HYLS1 NEUR, CARD Çok Şiddetli
İnklüzyon Cisimli Miyopati, Tip 2 GNE MUSC Orta
Izovalerik Akidemi IVD MET  Şiddetli
Joubert Sendromu, Tip 2 TMEM216 NEUR  Şiddetli
Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz Tipi LAMC2 SKIN  Şiddetli
Kalıtsal Fruktoz İntoleransı ALDOB MET Orta
Kaybolan Beyaz Cevher Lökoensefalopati EIF2B5 NEUR  Şiddetli
Kistik  Fibrozis * CFTR RESP, DIG  Çok Şiddetli
Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 3 TSFM NEUR, MET, CARD  Çok Şiddetli
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu, Tip 1A (PMM2 ile ilişkili) PMM2 MET  Şiddetli
Konjenital Nötropeni (HAX1 ile ilişkili) HAX1 IMM  Şiddetli
Koroideremi, X ile ilişkili CHM OPTH  Şiddetli
Lamellar Iktiyozis, Tip 1 TGM1 MET Orta
Leber Konjenital Amarozis (LCA5 ile ilişkili) LCA5 OPTH  Şiddetli
Leigh Sendromu, Fransız-Canada Tipi LRPPRC NEUR, MUSC  Şiddetli
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı PKHD1 REN  Şiddetli
Sitrin Eksikliği SLC25A13 MET  Orta
*  VERAgen Klasik Kistik Fibroz fenotipine neden olan mutasyonlar içindir.      
       
HASTALIKLAR GEN SINIFLANDIRMA ŞİDDET
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, Tip Athabaskan DCLRE1C IMM  Çok Şiddetli
Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, X-Linked IL2RG IMM  Çok Şiddetli
Akçaağaç Şurubu Üresi Hastalığı, Tip 1B BCKDHB MET  Şiddetli
Çoklu Sülfataz Eksikliği SUMF1 MET  Çok Şiddetli
Ekstremite-Kuşak tipi Kas Distrofisi, [ Limb Girdle kas distrofisi ] Tip 2E SGCB MUSC  Şiddetli
Fenilketonürü PAH MET  Çok Şiddetli
Leydig HücreHipoplazisi [Luteinizan Hormon Direnci] LHCGR SD  Orta
Lipoamide Dehidrogenaz Eksikliği [Akçaağaç şurubu üresihastalığı, Tip 3] DLD MET  Şiddetli
Lipoprotein Lipaz Eksikliği LPL MET  Orta
Lizinürik Protein İntoleransı SLC7A7 MET  Şiddetli
Metilmalonik Akidemi (MMAA ile ilişkili) MMAA MET  Çok Şiddetli
Metilmalonik Asidüri ve Homosistinüri, Tip cblC MMACHC MET  Şiddetli
Metilmalonik Asidüri ve Homosistinüri, Tip cblD MMADHC MET  Şiddetli
Metilmalonik Asidüri, Tip Mut(0) MUT MET  Şiddetli
Miyotubüler Miyopati, X ile ilişkili MTM1 MUSC  Şiddetli
Mukopolisakkaridoz, Tip II [Hunter sendromu], X ile ilişkili IDS RESP, CARD  Çok Şiddetli
Mukopolisakkaridoz, Tip IIIC [Sanfilippo C] HGSNAT MET, NEUR, OPTH  Şiddetli
Navajo Nörohepatopati [MPV17 ilişkili Hepatocerebral Mitokondriyal DNA Tükenme Sendromu]  

MPV17

NEUR  Şiddetli
Nijmegen Kırılma Sendromu NBN NEUR  Şiddetli
Nöral Seroid lipofusinoz  (TPP1 ile ilişkili) TPP1 NEUR  Çok Şiddetli
Nöral Seroid lipofusinoz (CLN8 ile ilişkili) CLN8 NEUR  Çok Şiddetli
Nöral Seroid lipofusinoz (MFSD8 ile ilişkili) MFSD8 NEUR  Çok Şiddetli
Omenn Sendromu (RAG2 ile ilişkili) RAG2 IMM  Çok Şiddetli
Orak Hücre Hastalığı HBB HEM  Çok Şiddetli
Ornitin Aminotransferaz Eksikliği OAT OPTH  Orta
Ornitin Traslokaz Yetmezliği [Hyperornithinemia-Hyperammonemia

-Homocitrullinuria (HHH) Sendromu]

 

SLC25A15

MET  Şiddetli
Pendred Sendromu SLC26A4 HEAR, END  Orta
Peroksizom Biyogenaz Bozuklukları Zellweger Sendromu Spektrumu (PEX1 ile ilişkili) PEX1 MET  Şiddetli
Peroksizom Biyogenaz Bozuklukları Zellweger Sendromu Spektrumu (PEX2 ile ilişkili) PEX2 MET  Şiddetli
Piruvat Dehidrogenaz Eksikliği (PDHB ile ilişkili) PDHB NEUR, MET  Şiddetli
Pontoserebellar Hipoplazi, Tip 1A VRK1 NEUR, MUSC  Çok Şiddetli
Pontoserebellar Hipoplazi, Tip 2D SEPSECS NEUR  Çok Şiddetli
Pontoserebellar Hipoplazi, Tip 2E VPS53 NEUR  Çok Şiddetli
Primer Hiperoksalüri, Tip 3 HOGA1 REN, MET  Orta
Primer Siliyer Diskinezi (DNAH5 ile ilişkili) DNAH5 RESP, INF  Orta
Primer Siliyer Diskinezi (DNAI1 ile ilişkili) DNAI1 RESP, INF  Orta
Pycnodysostosis CTSK MET  Şiddetli
Retinal Distrofi (RLBP1 ile ilişkili) [Bothnia Retinal Dystrophy] RLBP1 OPTH  Şiddetli
Retinitis Pigmentosa 25 (EYS ile ilişkili) EYS OPTH  Şiddetli
Retinitis Pigmentosa 59 (DHDDS ile ilişkili) DHDDS OPTH  Şiddetli
Sanfilippo Sendromu, Tip D [Mucopolysaccharidosis IIID] GNS MET  Şiddetli
Sjögren-Larsson Sendromu ALDH3A2 MET  Şiddetli
Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom NPHS2 REN  Şiddetli
Stuve-Wiedemann Sendromu LIFR SKEL  Şiddetli
Tay-Sachs Hastalığı HEXA MET  Çok Şiddetli
Usher Sendromu, Tip 1F PCDH15 HEAR  Orta
Usher Sendromu, Tip 3 CLRN1 HEAR, OPTH  Orta
Uzun Zincirli 3-Hidroksiacil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği HADHA MET  Şiddetli
Wolman Hastalığı LIPA MET, HEP Şiddetli

 

CARD CARDIAC DIG DIGESTIVE END ENDOCRINE HEAR HEARING HEM HEMATOLOGICAL
HEP HEPATIC IMM IMMUNOLOGICAL INF INFERTILITY MET METABOLIC MUSC MUSCULAR
NEUR NEUROLOGICAL OPTH OPTHALMOLOGICAL REN RENAL RESP RESPIRATORY SD SEXUAL DEVELOPMENT
SKEL SKELETAL SKIN SKIN
 

 

 

 

 
 
Sayfalar
Sıkça Sorulanlar ?
veracity-elsie-genetic

Bizi Neden Tercih Etmelisiniz?

 

PRENATAL, POSTNATAL ve ONKOLOJİ testlerinde bizi tercih etmeniz için yüzlerce neden sıralayabiliriz.Ama en önemli sebep yüksek doğruluk oranımız ve hızlı test sonuçlandırmamızdır.Hastalar ve Klinisyenler için bizi neden tercih edeceğinize dair verileri listeledik.Aşağıdaki linkten içeriğe ulaşabilirsiniz.

Detaylar 

veracity-elsie-genetic

Hedeflenen Genomik Analiz

 

VERACITY ; Kopya Varyantları (CNV), tekrarlayan DNA elemanları ve karmaşık genomik yapılardan kaçınmak için, özel olarak geliştirilmiş, uluslararası akredite edilmiş hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanır. Bu hedefe yönelik yaklaşım diğer non-invaziv prenatal tarama testerinde olan sorunların giderilmesini sağlayarak VERACITY ’nin duyarlılığını , güvenilirliğini ve doğruluğunu artırır.

Detaylar 

veracity-elsie-genetic

Yüksek Okuma Derinliği

 

Okuma derinliği , analiz esnasında genomdaki nükleotidlerin kaç kez okunduğudur.VERACITY , hedeflenen bölgelerden ilgili kromozomların DNA parçacıkları yakalar .Böylece , bu seçilen bölgeleri son derece yüksek okuma derinliğinde okuyabilmektedir ve bu analizin istatistiksel doğruluğunu yükseltir ve VERACITY’nin hassasiyetini ve özgüllüğünü artırır.

Detaylar

 

veracity-elsie-genetic

Fetal Fraksiyon Ölçümü

 

VERACITY, güvenilir şekilde fetal cfDNA ve maternal cfDNA’yı ayırt etmek için bilgilendirici lokusları kullanır.Tescilli özel bir biyoinformatik yazılım, fetal fraksiyonu hesaplamak için bu bilgilendirici lokusları yüksek okuma derinliği sayımlarını kullanır.Doğru fetal kesir ölçümleri VERACITY‘nin sağlamlığını ve güvenilirliğini artırır.

Detaylar

 

Sıkça Sorulanlar ?

VERACITY NASIL ÇALIŞIR?
VERACITY HANGİ GENETİK ANOMALİLERİ TESPİT EDER?
VERACITY NE KADAR DOĞRU VE GÜVENLİDİR?
VERACITY İÇİN YAŞ SINIRI VAR MI?
GEBELİĞİMDE NE KADAR ERKEN VERACITY YAPABİLİRİM?
NEDEN VERACITY’İ DÜŞÜNMELİYİM?
VERACITY TESTİ NASIL YAPTIRABİLİRİM?
NIPT METODLARI NELERDİR?
NEDEN VERACITY?
VERACITY TASARIMININ PERFORMANSI NEDİR?
KONVANSİYONEL PRENATAL TARAMA OPSİYONLARI İLE VERACITY ARASINDAKİ FARK NEDİR?
VERACITY İLE İLGİLİ VALİDASYON ÇALIŞMALARI NELERDİR?
FETAL FRAKSİYONLAR NIPT TEKNOLOJİLERİNDE DOĞRU SONUÇ İÇİN NEDEN ÖNEMLİDİR ?
VERACITY’nin REFERANS MATERYALLERİNİ DEĞERLENDİRMESİ
IVF GEBELİKLERDE NIPT TEKNOJİLERİ SONUÇ VERİR Mİ?
DİĞER NIPT TEKNOLOJİLERİNDEKİ LİMİTASYONLARA AİT MAKALELERE NASIL ULAŞABİLİRİM?
PRENATAL Testler İçin Neden Bizi Tercih Etmelisiniz?
ONKOLOJİ Testler İçin Neden Bizi Tercih Etmelisiniz?
Neredeyiz ?
ADRESİMİZ

Atatürk mah. ErtuğrulGazi Sk. 2B Metropol İstanbul C1 Blok D:235 Ataşehir/İstanbul

  TELEFON : +90 216 515 36 96

  E-POSTA : info@elsiegenetic.com

veracity-elsie-genetic

Copyrights © elsiegenetic.com
atakuldesign
HEMEN ARA YOL TARİFİ POSTA
Yukarı