elsie veracity hamile gebelik Down sendromu Edwards sendromu Patau sendromu Jacobs sendromu fetal kesir Trizomi Cinsiyet Amniyosentez prenatal fetüs genetik bozukluklar anne adayı doğum ikiz gebelik Trimester Tarama Invaziv Prenatal Tani kromozom Dora genetik
elsie, veracity, anne adayı,neden veracity

hamilelik, gebelik testi, DNA testi, NIPD

veracity-elsie-genetic
VERAgene
elsiegenetic.com

VERAgene NIPT

Gebeliğin 10’uncu haftasından itibaren yaptırılabilir Anöploidiler, mikrodelesyonlar ve nokta mutasyonları için tek tarama testi Tekil ve ikiz gebelikler için onaylanmış IVF gebelikler için de uygulanabilir

 

VERAgene NIPT NEDİR?

VERAgene, anöploidiler, mikrodelesyonlar ve nokta mutasyonları için aynı anda tarama yapabilen ilk kapsamlı non-invaziv prenatal testtir (NIPT). VERAgene tarafından taranan hastalıklar genellikle yaçam kalitesi üzerinde önemli etkilere sahip, ciddi hastalıklardır. VERAgene, 100 monogenik bozukluğu taramak için 2000’in üzerinde mutasyonu hedefler. Anöploidilere ve mikrodelesyonlara ek olarak monogenik bozuklukların taranması ile birleçtirilmesiyle, VERAgene tek bir test kullanarak gebeliğin kapsamlı bir resmini sunmaktadır.

 

VERAgene NASIL ÇALIŞIR?

VERAgene anne adayından alınacak kan örneğine ve biyolojik babadan alınacak yanak içi sürüntü örneğine ihtiyaç duyar. Anne kanı hem annenin hem de fetüsün hücreden bağımsız DNA’sını içerir. Bu hücreden bağımsız DNA izole edilir ve babanın DNA örneği ile birlikte potansiyel genetik bozuklukları tespit edebilmek adına yeni nesil sekanslama yöntemi ile analiz edilir. Daha sonrasında sofistike biyoinformatik algoritmalar kullanılarak fetüsün monogenik bir hastalığı olma riski hesaplanır. Sonuçlar klinisyene gönderilir ve klinisyen sonuçları ebeveynlere iletilip gerekli danışmanlıgı sağlar.

 

 

VERAgene' nin ÖZGÜN ÖZELLİKLERİ

 

VERAgene, cfDNA fragmanlarını, tescilli genetik ve analitik araçlarla, hedef odaklı teknolojisi ve yeni nesil sekanslama (NGS) ile seçilmiş genomik bölgelerden yakalar, sayar ve analiz eder. VERAgene'in başlıca özellikleri:

 

HEDEF ODAKLI GENOMİK ANALİZ

 

VERAgene, Tescilli teknolojiyi kullanır ve Test performansını etkileyen karmaçık yapıya sahip genomik bölgeleri önlemek için özel olarak tasarlanmıçtır. Bu, diğer NIPT'lerle iliçkili problemlerin üstesinden gelir ve VERAgene'in hassasiyetini ve doğruluğunu arttırır.

 

 

 

 

 

 

YÜKSEK OKUMA DERİNLİĞİ

 

Bu fragmanlar daha sonra çok yüksek istatistiksel doğruluk ve hassasiyet elde etmek için NGS kullanılarak birkaç yüz kez sayılır.

 

 

 

 

 

 

 

DOĞRU FETAL FRAKSİYON

 

VERAgene, cfDNA'ya fetal katkısını doğru bir çekilde ölçmek için genomdan maternal ve fetal DNA sayımlarının yüksek okumasını kullanır. Doğru fetal fraksiyon ölçüm yanlıç sonuçlardan korur.

 

 

 

 

BİYO-İNFORMATİK ANALİZ

 

Özel biyoinformatik analiz, her testten üretilen eçitleme verilerini analiz eder. Bu çoklu biyoinformatik analiz, anöploidi, mikrodelesyon ve fetal cinsiyet tespitinin duyarlılığını ve özgüllüğünü arttırır

 

VERAgene NELERİ TEST EDER

HASTALIKLAR

GEN

SINIFLANDIRMA

ŞİDDET

3-Hidroksi-3-Metilglutaryil-Koenzim A Liyaz Eksikliği

HMGCL

MET

 Şiddetli

3-Metilkrotonil CoA Karboksilaz Eksikliği 1

MCCC1

MET

 Şiddetli

3-Metilkrotonil CoA Karboksilaz Eksikliği 2

MCCC2

MET

 Şiddetli

Abetalipoproteinemi

MTTP

DIG, NEUR, OPTH, HEM

 Şiddetli

Açil-CoA Oksidaz I Eksikliği

ACOX1

NEUR

 Çok Şiddetli

Aicardi-Goutieres Sendromu

SAMHD1

NEUR

 Şiddetli

Ailesel Disotonomi

IKBKAP

NEUR

Orta

Alport Sendromu, X-Bağlantılı

COL4A5

REN, OPTH, HEAR

 Şiddetli

Alstrom Sendromu

ALMS1

OPTH, HEAR, REN, CARD

 Şiddetli

Andermann Sendromu

SLC12A6

MUSC, NEUR

 Şiddetli

Aritrogripozis Zihinsel Retardasyon Nöbetleri

SLC35A3

MET

 Şiddetli

Aromataz Eksikliği

CYP19A1

SD

 Orta

Asparagin Sentetaz Eksikliği

ASNS

NEUR

 Çok Şiddetli

Aspartilglikozaminüri

AGA

MET, NEUR

 Şiddetli

Bardet Biedl Sendromu (BBS12 ile ilişkili)

BBS12

OPTH

 Şiddetli

Bardet-Biedl Sendromu  (BBS1 ile ilişkili)

BBS1

OPTH, MET, END

 Şiddetli

Beta Talasemi

HBB

HEM

 Çok Şiddetli

Biyotinidaz Eksikliği

BTD

MET

 Şiddetli

Canavan Hastalığı

ASPA

NEUR

 Şiddetli

Carpenter Sendromu

RAB23

SKEL

 Şiddetli

Choreacanthocytosis

VPS13A

NEUR

 Orta

Crigler Najjar Sendromu, Tip I

UGT1A1

MET

 Çok Şiddetli

Faktör XI Eksikliği

F11

HEM

Şiddetli

Fanconi Anemi, Tip C

FANCC

IMM

 Şiddetli

Fanconi Anemi, Tip G

FANCG

HEM

 Şiddetli

Gaucher Hastalığı

GBA

NEUR, HEP, CARD

 Şiddetli

Glikojen Depo Hastalığı, Tip 1A

G6PC

MET

 Orta

Glikojen Depo Hastalığı, Tip 1B

SLC37A4

MET

 Orta

Glikojen Depo Hastalığı, Tip 3

AGL

MET

Şiddetli

Glikojen Depo Hastalığı, Tip 7

PFKM

MET

Şiddetli

Glisin Ensefalopati (GLDC ile ilişkili)

GLDC

MET

Çok Şiddetli

Glutarik Asidemi, Tip 2A

ETFA

MET

Orta

GRACILE Sendromu

BCS1L

MET

Çok Şiddetli

Homosistinüri, Tip cblE

MTRR

MET

 Şiddetli

Hydrolethalus Sendromu

HYLS1

NEUR, CARD

Çok Şiddetli

İnklüzyon Cisimli Miyopati, Tip 2

GNE

MUSC

Orta

Izovalerik Akidemi

IVD

MET

 Şiddetli

Joubert Sendromu, Tip 2

TMEM216

NEUR

 Şiddetli

Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz Tipi

LAMC2

SKIN

 Şiddetli

Kalıtsal Fruktoz İntoleransı

ALDOB

MET

Orta

Kaybolan Beyaz Cevher Lökoensefalopati

EIF2B5

NEUR

 Şiddetli

Kistik  Fibrozis *

CFTR

RESP, DIG

 Çok Şiddetli

Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 3

TSFM

NEUR, MET, CARD

 Çok Şiddetli

Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu, Tip 1A (PMM2 ile ilişkili)

PMM2

MET

 Şiddetli

Konjenital Nötropeni (HAX1 ile ilişkili)

HAX1

IMM

 Şiddetli

Koroideremi, X ile ilişkili

CHM

OPTH

 Şiddetli

Lamellar Iktiyozis, Tip 1

TGM1

MET

Orta

Leber Konjenital Amarozis (LCA5 ile ilişkili)

LCA5

OPTH

 Şiddetli

Leigh Sendromu, Fransız-Canada Tipi

LRPPRC

NEUR, MUSC

 Şiddetli

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı

PKHD1

REN

 Şiddetli

Sitrin Eksikliği

SLC25A13

MET

 Orta

*  VERAgen Klasik Kistik Fibroz fenotipine neden olan mutasyonlar içindir.

 

Hastalıklar

GEN

SINIFLANDIRMA

ŞİDDET

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, Tip Athabaskan

DCLRE1C

IMM

 Çok Şiddetli

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, X-Linked

IL2RG

IMM

 Çok Şiddetli

Akçaağaç Şurubu Üresi Hastalığı, Tip 1B

BCKDHB

MET

 Şiddetli

Çoklu Sülfataz Eksikliği

SUMF1

MET

 Çok Şiddetli

Ekstremite-Kuşak tipi Kas Distrofisi, [ Limb Girdle kas distrofisi ] Tip 2E

SGCB

MUSC

 Şiddetli

Fenilketonürü

PAH

MET

 Çok Şiddetli

Leydig HücreHipoplazisi [Luteinizan Hormon Direnci]

LHCGR

SD

 Orta

Lipoamide Dehidrogenaz Eksikliği [Akçaağaç şurubu üresihastalığı, Tip 3]

DLD

MET

 Şiddetli

Lipoprotein Lipaz Eksikliği

LPL

MET

 Orta

Lizinürik Protein İntoleransı

SLC7A7

MET

 Şiddetli

Metilmalonik Akidemi (MMAA ile ilişkili)

MMAA

MET

 Çok Şiddetli

Metilmalonik Asidüri ve Homosistinüri, Tip cblC

MMACHC

MET

 Şiddetli

Metilmalonik Asidüri ve Homosistinüri, Tip cblD

MMADHC

MET

 Şiddetli

Metilmalonik Asidüri, Tip Mut(0)

MUT

MET

 Şiddetli

Miyotubüler Miyopati, X ile ilişkili

MTM1

MUSC

 Şiddetli

Mukopolisakkaridoz, Tip II [Hunter sendromu], X ile ilişkili

IDS

RESP, CARD

 Çok Şiddetli

Mukopolisakkaridoz, Tip IIIC [Sanfilippo C]

HGSNAT

MET, NEUR, OPTH

 Şiddetli

Navajo Nörohepatopati [MPV17 ilişkili Hepatocerebral Mitokondriyal DNA Tükenme Sendromu]

 

MPV17

NEUR

 Şiddetli

Nijmegen Kırılma Sendromu

NBN

NEUR

 Şiddetli

Nöral Seroid lipofusinoz  (TPP1 ile ilişkili)

TPP1

NEUR

 Çok Şiddetli

Nöral Seroid lipofusinoz (CLN8 ile ilişkili)

CLN8

NEUR

 Çok Şiddetli

Nöral Seroid lipofusinoz (MFSD8 ile ilişkili)

MFSD8

NEUR

 Çok Şiddetli

Omenn Sendromu (RAG2 ile ilişkili)

RAG2

IMM

 Çok Şiddetli

Orak Hücre Hastalığı

HBB

HEM

 Çok Şiddetli

Ornitin Aminotransferaz Eksikliği

OAT

OPTH

 Orta

Ornitin Traslokaz Yetmezliği [Hyperornithinemia-Hyperammonemia

-Homocitrullinuria (HHH) Sendromu]

 

SLC25A15

MET

 Şiddetli

Pendred Sendromu

SLC26A4

HEAR, END

 Orta

Peroksizom Biyogenaz Bozuklukları Zellweger Sendromu Spektrumu (PEX1 ile ilişkili)

PEX1

MET

 Şiddetli

Peroksizom Biyogenaz Bozuklukları Zellweger Sendromu Spektrumu (PEX2 ile ilişkili)

PEX2

MET

 Şiddetli

Piruvat Dehidrogenaz Eksikliği (PDHB ile ilişkili)

PDHB

NEUR, MET

 Şiddetli

Pontoserebellar Hipoplazi, Tip 1A

VRK1

NEUR, MUSC

 Çok Şiddetli

Pontoserebellar Hipoplazi, Tip 2D

SEPSECS

NEUR

 Çok Şiddetli

Pontoserebellar Hipoplazi, Tip 2E

VPS53

NEUR

 Çok Şiddetli

Primer Hiperoksalüri, Tip 3

HOGA1

REN, MET

 Orta

Primer Siliyer Diskinezi (DNAH5 ile ilişkili)

DNAH5

RESP, INF

 Orta

Primer Siliyer Diskinezi (DNAI1 ile ilişkili)

DNAI1

RESP, INF

 Orta

Pycnodysostosis

CTSK

MET

 Şiddetli

Retinal Distrofi (RLBP1 ile ilişkili) [Bothnia Retinal Dystrophy]

RLBP1

OPTH

 Şiddetli

Retinitis Pigmentosa 25 (EYS ile ilişkili)

EYS

OPTH

 Şiddetli

Retinitis Pigmentosa 59 (DHDDS ile ilişkili)

DHDDS

OPTH

 Şiddetli

Sanfilippo Sendromu, Tip D [Mucopolysaccharidosis IIID]

GNS

MET

 Şiddetli

Sjögren-Larsson Sendromu

ALDH3A2

MET

 Şiddetli

Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom

NPHS2

REN

 Şiddetli

Stuve-Wiedemann Sendromu

LIFR

SKEL

 Şiddetli

Tay-Sachs Hastalığı

HEXA

MET

 Çok Şiddetli

Usher Sendromu, Tip 1F

PCDH15

HEAR

 Orta

Usher Sendromu, Tip 3

CLRN1

HEAR, OPTH

 Orta

Uzun Zincirli 3-Hidroksiacil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği

HADHA

MET

 Şiddetli

Wolman Hastalığı

LIPA

MET, HEP

Şiddetli

 

CARD

CARDIAC

DIG

DIGESTIVE

END

ENDOCRINE

HEAR

HEARING

HEM

HEMATOLOGICAL

HEP

HEPATIC

IMM

IMMUNOLOGICAL

INF

INFERTILITY

MET

METABOLIC

MUSC

MUSCULAR

NEUR

NEUROLOGICAL

OPTH

OPTHALMOLOGICAL

REN

RENAL

RESP

RESPIRATORY

SD

SEXUAL DEVELOPMENT

SKEL

SKELETAL

SKIN

SKIN

 

 

 

 

 

 

Sayfalar
Sıkça Sorulanlar ?
veracity-elsie-genetic

Bizi Neden Tercih Etmelisiniz?

 

PRENATAL, POSTNATAL ve ONKOLOJİ testlerinde bizi tercih etmeniz için yüzlerce neden sıralayabiliriz.Ama en önemli sebep yüksek doğruluk oranımız ve hızlı test sonuçlandırmamızdır.Hastalar ve Klinisyenler için bizi neden tercih edeceğinize dair verileri listeledik.Aşağıdaki linkten içeriğe ulaşabilirsiniz.

Detaylar 

veracity-elsie-genetic

Hedeflenen Genomik Analiz

 

VERACITY ; Kopya Varyantları (CNV), tekrarlayan DNA elemanları ve karmaşık genomik yapılardan kaçınmak için, özel olarak geliştirilmiş, uluslararası akredite edilmiş hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanır. Bu hedefe yönelik yaklaşım diğer non-invaziv prenatal tarama testerinde olan sorunların giderilmesini sağlayarak VERACITY ’nin duyarlılığını , güvenilirliğini ve doğruluğunu artırır.

Detaylar 

veracity-elsie-genetic

Yüksek Okuma Derinliği

 

Okuma derinliği , analiz esnasında genomdaki nükleotidlerin kaç kez okunduğudur.VERACITY , hedeflenen bölgelerden ilgili kromozomların DNA parçacıkları yakalar .Böylece , bu seçilen bölgeleri son derece yüksek okuma derinliğinde okuyabilmektedir ve bu analizin istatistiksel doğruluğunu yükseltir ve VERACITY’nin hassasiyetini ve özgüllüğünü artırır.

Detaylar

 

veracity-elsie-genetic

Fetal Fraksiyon Ölçümü

 

VERACITY, güvenilir şekilde fetal cfDNA ve maternal cfDNA’yı ayırt etmek için bilgilendirici lokusları kullanır.Tescilli özel bir biyoinformatik yazılım, fetal fraksiyonu hesaplamak için bu bilgilendirici lokusları yüksek okuma derinliği sayımlarını kullanır.Doğru fetal kesir ölçümleri VERACITY‘nin sağlamlığını ve güvenilirliğini artırır.

Detaylar

 

Sıkça Sorulanlar ?

VERACITY NASIL ÇALIŞIR?
VERACITY HANGİ GENETİK ANOMALİLERİ TESPİT EDER?
VERACITY NE KADAR DOĞRU VE GÜVENLİDİR?
VERACITY İÇİN YAŞ SINIRI VAR MI?
GEBELİĞİMDE NE KADAR ERKEN VERACITY YAPABİLİRİM?
NEDEN VERACITY’İ DÜŞÜNMELİYİM?
VERACITY TESTİ NASIL YAPTIRABİLİRİM?
NIPT METODLARI NELERDİR?
NEDEN VERACITY?
VERACITY TASARIMININ PERFORMANSI NEDİR?
KONVANSİYONEL PRENATAL TARAMA OPSİYONLARI İLE VERACITY ARASINDAKİ FARK NEDİR?
VERACITY İLE İLGİLİ VALİDASYON ÇALIŞMALARI NELERDİR?
FETAL FRAKSİYONLAR NIPT TEKNOLOJİLERİNDE DOĞRU SONUÇ İÇİN NEDEN ÖNEMLİDİR ?
VERACITY’nin REFERANS MATERYALLERİNİ DEĞERLENDİRMESİ
IVF GEBELİKLERDE NIPT TEKNOJİLERİ SONUÇ VERİR Mİ?
DİĞER NIPT TEKNOLOJİLERİNDEKİ LİMİTASYONLARA AİT MAKALELERE NASIL ULAŞABİLİRİM?
PRENATAL Testler İçin Neden Bizi Tercih Etmelisiniz?
ONKOLOJİ Testler İçin Neden Bizi Tercih Etmelisiniz?
Neredeyiz ?
ADRESİMİZ

Atatürk mah. ErtuğrulGazi Sk. 2B Metropol İstanbul C1 Blok D:235 Ataşehir/İstanbul

  TELEFON : +90 216 515 36 96

  E-POSTA : info@elsiegenetic.com

veracity-elsie-genetic

Copyrights © elsiegenetic.com
atakuldesign
HEMEN ARA YOL TARİFİ POSTA
Yukarı