veracity-elsie-genetic
Blog
elsiegenetic.com

Eklenme :

Okunma : 1414

Paylaşın :

TEK GEN HASATLIKLARI-VERAGENE

Tek Gen Hastalıkları
 
Tek gen hastalıkları olarak tanımlanan hastalıklar sadece bir gende bulunan mutasyonların sebep olduğu hastalıklardır. Kalıtım oranı aile içerisinde yüksektir.
 
Bu tanımı anlayabilmek için önce birkaç genetik terimi gözden geçirmek gerekiyor.
 
DNA, yarısı annemizden yarısı babamızdan gelen; ailelerimizden bize, bizlerin çocuklarımıza aktardığı; bizi biz yapan ve yaşamamızı sağlayan proteinleri kodlayan özel şifreler gibi tanımlanabilir. DNA kodları 4 ana moleküle dayanır: Adenin, Timin, Guanin, Timin.  Bu 4 molekülün sıralaması şifreyi oluşturur. Bu moleküllerin sıralamasındaki değişikliklere genel olarak mutasyon olarak adlandırılır. Gen ise protein kodlayan DNA parçalarına verilen isimdir. İnsan genomunda 35.000 kadar gen bulunmaktadır. 
 
Genetik hastalıklar pekçok şekilde oluşabilir: farklı gen bölgelerinde bulunan mutasyonların ve değişimlerin kombinasyonları sonucu ya da tek bir gen bölgesinde oluşan mutasyon ve değişimlerin sonucu.
 
Kalıtım oranı demek hastalığa sebep olan genetik faktörün bir sonraki jenerasyona aktarılma oranıdır.
 
Tek gen hastalıklarına sebep olan gen sayısı çok fazla olduğu için hastalıklar arasında semptomlar oldukça çeşitlilik gösterir. Her hastalığın kendine özgü semptomları ve tedavisi bulunsa da ortak özellikleri bireyi doğumla beraber veya daha öncesinde etkilemeye başlamasıdır. Bu hastalıkların net bir tedavisi olmasa da doğduğu andan itibaren semptomları azaltmak ve yaşam kalitesini artırıcı tedaviler bireyin daha rahat bir yaşam sürmesine yardımcı olur. Bu açıdan tedaviye başlanmada vakit kaybetmemek adına daha gebelik dönemindeyken bu hastalıkların tespiti önem taşır. 
 
Özellikle Türkiye’de yaygın olan Akdeniz ateşi, Akdeniz anemisi, fetolketonüre gibi hastalıkların yanı sıra 47 hastalığa daha bakan VERAGENE testi, tek gen hastalıklarının erken tespitinde ve bireyin yaşam kalitesinin artırılması veya geri döndürülemez hasara uğramamasını sağlayan önemli bir testtir.  Aşağıda VERAGENE’in baktığı bütün tek gen hastalıklarını bulabilirsiniz. Bunların yanı sıra VERAGENE size full VERACITY paketini de sunar: Down Sendromu, Patau Sendromu, Edwards Sendromu, Turner Sendromu, Triple X Sendromu, Klinefelter Sendromu, Jacobs Sendromu, DiGeorge Sendromu, 1p36 Delesyonu Sendromu, Smith-Magenis Sendromu, Wolf Hirshhorm Sendromu
VERAgene, 50 tekgen hastalığını taramak için 500 mutasyonu hedefler. Anoploidilere ve mikrodelesyonlara ek olarak tekgen bozuklukların taranmasının birleştirilmesi ile VERAgene, tek bir test kullanılarak gebeliğin kapsamlı bir resmini sunan tek testtir. 
 
 
 

3-Methylcrotonyl CoA Carboxlylase Deficiency 1
3-Methylcrotonyl CoA Carboxlylase Deficiency 2
Abetalipoproteinemia
Arthrogryposis Mental Retardation Seizures
Autosomal Recessive Polcystic Kidney Disease
Bardet Biedl Syndrome 12
Beta Thalassemia
Canavan Disease
Choreacanthocytosis
Crigler Najjar Syndrome, Type 1
Cystic Fibrosis
Factor V Leiden Trombophilia
Factor XI Deficiency
Familial Dysautonomia
Familial Mediterrenean Fever
Fanconi Anemia ( FANCG-related)
Glycine Encephalopathy(GLDC-related)
Glycogen Storage Disease, Type 3
Glycogen Storage Disease, Type 7
GRACILE Syndrome
Inclusion Body Myopathy, Type 2
Isovaleric Acidemia
Joubert Syndrome, Type 2
Junctional Epidermolysis Bullosa, Herlitz Type
Leber Congenital Amaurosis (LCA5-related)
Leydig Cel Hypoplasia (Luteinizing Hormmone Resistance)
Limb Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E
Lipoamide Dehydrogenase Deficiency(Maple Syrup Urine Disease, Type 3)
Lipoprotein Lipase Deficiency
Long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Maple Syrup Urine Disease, Type 1B
Methylmalonic Academia (MMAA-related)
Multiple Sulfatase Deficiency
Navajo Neurohepatopathy ( MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (MFSD8-related)
Nijmegen Breakage Syndrome
Ornithine Translocase Deficiency ( Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria(HHH) Syndrome)
Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum(PEX1-related)
Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum(PEX2-related)
Phenylketonurea
Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2E
Pycnodysostosis
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (PDHB-related)
Retinal Dystrophy(RLBP1-related)(Bothnia Retinal Dystrophy)
Retinitis Pigmentosa(DHDDS-related)
Sanfilippo Syndrome, Type D(Mucopolysaccharidosis IIID)
Sickle-Cell Disease
Sjögren-Larsson Syndrome
Tay-Sachs Disease
Usher Syndrome, Type 1F
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Yazılar
Sıkça Sorulanlar ?
veracity-elsie-genetic

Hedeflenen Genomik Analiz

 

VERACITY ; Kopya Varyantları (CNV), tekrarlayan DNA elemanları ve karmaşık genomik yapılardan kaçınmak için, özel olarak geliştirilmiş, uluslararası akredite edilmiş hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanır. Bu hedefe yönelik yaklaşım diğer non-invaziv prenatal tarama testerinde olan sorunların giderilmesini sağlayarak VERACITY ’nin duyarlılığını , güvenilirliğini ve doğruluğunu artırır.

Detaylar 

veracity-elsie-genetic

Yüksek Okuma Derinliği

 

Okuma derinliği , analiz esnasında genomdaki nükleotidlerin kaç kez okunduğudur.VERACITY , hedeflenen bölgelerden ilgili kromozomların DNA parçacıkları yakalar .Böylece , bu seçilen bölgeleri son derece yüksek okuma derinliğinde okuyabilmektedir ve bu analizin istatistiksel doğruluğunu yükseltir ve VERACITY’nin hassasiyetini ve özgüllüğünü artırır.

Detaylar

 

veracity-elsie-genetic

Fetal Fraksiyon Ölçümü

 

VERACITY, güvenilir şekilde fetal cfDNA ve maternal cfDNA’yı ayırt etmek için bilgilendirici lokusları kullanır.Tescilli özel bir biyoinformatik yazılım, fetal fraksiyonu hesaplamak için bu bilgilendirici lokusları yüksek okuma derinliği sayımlarını kullanır.Doğru fetal kesir ölçümleri VERACITY‘nin sağlamlığını ve güvenilirliğini artırır.

Detaylar

 

Sıkça Sorulanlar ?

VERACITY NASIL ÇALIŞIR?
VERACITY HANGİ GENETİK ANOMALİLERİ TESPİT EDER?
VERACITY NE KADAR DOĞRU VE GÜVENLİDİR?
VERACITY İÇİN YAŞ SINIRI VAR MI?
GEBELİĞİMDE NE KADAR ERKEN VERACITY YAPABİLİRİM?
NEDEN VERACITY’İ DÜŞÜNMELİYİM?
VERACITY TESTİ NASIL YAPTIRABİLİRİM?
NIPT METODLARI NELERDİR?
NEDEN VERACITY?
VERACITY TASARIMININ PERFORMANSI NEDİR?
KONVANSİYONEL PRENATAL TARAMA OPSİYONLARI İLE VERACITY ARASINDAKİ FARK NEDİR?
VERACITY İLE İLGİLİ VALİDASYON ÇALIŞMALARI NELERDİR?
FETAL FRAKSİYONLAR NIPT TEKNOLOJİLERİNDE DOĞRU SONUÇ İÇİN NEDEN ÖNEMLİDİR ?
VERACITY’nin REFERANS MATERYALLERİNİ DEĞERLENDİRMESİ
IVF GEBELİKLERDE NIPT TEKNOJİLERİ SONUÇ VERİR Mİ?
DİĞER NIPT TEKNOLOJİLERİNDEKİ LİMİTASYONLARA AİT MAKALELERE NASIL ULAŞABİLİRİM?
Neredeyiz ?
ADRESİMİZ

Atatürk mah. ErtuğrulGazi Sk. 2B Metropol İstanbul C1 Blok D:235 Ataşehir/İstanbul

  TELEFON : +90 216 515 36 96

  E-POSTA : info@elsiegenetic.com

veracity-elsie-geneticveracity-elsie-genetic

Copyrights © elsiegenetic.com
atakuldesign
Yukarı