elsie veracity hamile gebelik Down sendromu Edwards sendromu Patau sendromu Jacobs sendromu fetal kesir Trizomi Cinsiyet Amniyosentez prenatal fetüs genetik bozukluklar anne adayı doğum ikiz gebelik Trimester Tarama Invaziv Prenatal Tani kromozom Dora genetik
elsie, veracity, anne adayı,neden veracity

hamilelik, gebelik testi, DNA testi, NIPD

veracity-elsie-genetic
Sık Sorulanlar
elsiegenetic.com

NEDEN VERACITY?

Varolan NIPT’ler analiz edilen genomik materyale göre iki sınıfa ayrılabilir: tüm genom ve kromozoma özgü(hedef odaklı)





Tüm Genom

Tüm genom analizleri NIPT için geliştirilen ve 2011 yılında bulunan ilk jenerasyon teknolojisidir. Bu testler hamile kadının kanından izole edilen hücreden bağımsız DNA’ları(cfDNA) rastgele sekanslama için büyük parallel shotgun sekanslama (MPSS) yöntemini kullanırlar. Bu metodu kullanırken hangi sekansın kullanıldığı ve analiz edildiğini kontrol etmenin bir yöntemi yoktur. Bundan dolayı aşağıdaki dezavantajlara sahiptirler:
 
Düşük Okuma Derinliği : Tüm genom temelli NIPT’ler zaman kaybı ve masraftan kaçınmak için insan genomunun çok küçük bir fragmentini okurlar. Sekanslama sırasında genomdaki bir nükleotidin okunma sayısı okuma derinliği olarak tanımlanır. Bu metodların okuma derinliği 0.1X ile 0.5X aralığındadır. Bu, analizlerin istatiksel verimini düşürür.
 
Kopya Sayısı Varyantları (CNVs): İnsan genomunun bazı bölümleri ikiden fazla veya az kopyayı genomda barındırabilir. Bu bölgeler kopya sayısı varyantları olarak anılır. Tüm genom temelli NIPT’ler sayıda oluşan değişikliğin CNV kaynaklı mı yoksa anöploidi kaynaklı mı olduğunu ayırt edemezler. Bu son çalışmalara göre tüm genom temelli NIPT’lerde yanlış sonuç çıkmasının majör bir sebebidir.
 
Lineer Olmayan Amplifikasyon(Çoğaltma):Bu testler belli bölgeleri analiz dışı bırakamadıkları için, PCR kaynaklı hataların artması tehlikesini barındırır. G ve C nükleotidlerince zengin bölgeler ve kompleks genomik mimariye sahip bölgeler PCR dengesi yüzünden çoğaltılması ve sekanslanması zor bölgelerdir. Bu bölgeler gereğinden az temsil edilirler ve dengenin analiz sırasında düzeltilmesi gerekmektedir. Bu da, bu NIPT’lerin istatistiksel verimini düşüren bir etmendir.
 
Doğru Olmayan ya da Yapılmayan Fetal Fraksiyon Ölçümü: Fetal fraksiyon ölçümü, anne kanında bulunan fetüs kaynaklı cfDNA miktarıdır. Düşük okuma derinliği nedeniyle, tüm genom temelli NIPT’ler elde edilen cfDNA’nın fetüs kaynaklı mı yoksa anne kaynaklı mı olduğunu ayırt edemezler. Dolayısıyla, ya fetal fraksiyon miktarı bildirilmez ya da global olarak geride kalmış modellerle bu ölçümü yapmaya çalışırlar. Fetal fraksiyonun %4’ün altında olduğunda yanlış sonuç çıkma ihtimali artar ve eşik değerin verimi çok kritiktir.



Kromozoma Özgü(Hedefli) Analiz

Kromozoma özgü ya da hedefli analizler 2013’te geliştirilmiş ikinci nesil NIPT teknolojisidir. Bazı gibi NIPT’ler kromozoma özgüdür ama teknikleri belirgin bir şekilde farklıdır. Bazısı anöploidiyi tespit edebilmek için fetal genomun haploid tekrar oluşumunu kullanırken, bazısı anöploidi tespiti için sayımda microarray kullanır. Bu ikinci nesil testi  kullanan laboratuvarlar kromozoma özgü analizleri için hedef bölgeyi PCR ile çoğaltırlar. Amplikon analizleri aşağıdaki dezavantajlara sahiptir.
Deduplikasyon mümkün değildir: Amplikonlar cfDNA fragmentlerinin PCR kullanılarak oluşturulmuş kopyalarıdır. Amplikonlar aynı boyuta sahiptir, bu nedenle duplikasyonları ayırmak mümkün değildir.
 
PCR Hatasının Çoğalması: Eğer ilk PCR adımlarında bir hata gerçekleşirse, bu hata diğer adımlarda artarak devam eder. Bu bazen genomic bölgelerdeki farklılıkların SNP’lerden mi yoksa PCR hatalarından mı kaynaklandığını ayırt etmeyi zorlaştırır.
 
Orjinal Fragmentlere Erişim Olmaması: Amplikonların benzer olması sebebiyle, anne ve fetal cfDNA ayrımında kullanılan fragment boyutu gibi bilgilere erişilemez.
 
Amplikon kaynaklı bu genel dezavantajların yanı sıra, laboratuvarların analiz metodlarından kaynaklı aşağıdaki dezavantajları da vardır:
 
1 fetal haploitin yeniden oluşturulması için plasmadan elde edilen ve hem maternal hem de fetal cfDNA’yı sekanslar, ve sonrasında buffy coatı sekanslayarak elde edilen maternal haploiti ayırır. Olası anöploidilerin tespiti için milyonlarca model bu tekrardan oluşturulmuş haploid modeline fitleştirilir. Bu metodun düşük fetal fraksiyon sebebiyle tekrar yapılma oranı çok yüksektir, ve akraba evliliğinden kaynaklı hamileliklerde düşük tutarlılığa sahiptir.
 
2 farklı kromozomlardan gelen genetik materyali herhangi bir anöploidiyi tespit edebilmek için microarray kullanır. Microarray analog bir yöntem olduğu için ölçümde floresan boyanın ışıma gücündeki farklılıklara dayanır, bu da daha düşük hassaslık ve spesifiklik anlamına gelir.

VERACITY Hedef Yakalama Teknolojisi

NIPD Genetics kromozom anomalilerini ve insan genomunun herhangi bir yerinde bulunan mutasyonları teşhis edebilecek kendi adına tescilli non-invaziv prenatal test teknolojisi geliştirmiştir. Bu teknoloji şuanda VERACITY non-invaziv prenatal test adı altında 21., 13., 18., X ve Y kromozomlarındaki anöploidileri ve bebeğin cinsiyetini tespit eden bir test olarak uluslararsı mecrada pazarlanmaktadır.
Bizim özgün teknolojimiz cfDNA fragmentlerini seçilmiş genomik bölgeleri zenginleştirilmiş hedefleme ve yeni nesil sekanslama sonucu elde ettiği verileri tescilli genetic ve analitik aletleri kullanarak yakalar ve sayar. VERACITY insan genomunun karmaşıklığını göz önünde bulundurur ve diğer NIPT’Lerin hassasiyet ve spesifikliğinin düşmesine sebep olan problemli bölgelerden kaçınır. DNA hibridizasyonu, zenginleştirme, sekanslama gibi yayınlanmış güçlü tekniklere dayanır ve uygulaması basittir. VERACITY amplikon kaynaklı NIPT’lerin aksine maternal ve fetal cfDNA’yı direk olarak analiz eder. Bu nedenle assayi zenginleştirmek, duplikasyon datasını analiz dışı bırakabilmek ve testin doğruluğunu artırmak için ekstra bilgiye sahiptir. VERACITY’nin temel özellikleri avantajları aşağıdaki gibidir:
 
Hedefli Genomik Analiz: VERACITY tüm genom temelli NIPT’lerde hassasiyeti ve spesifikliği düşürdüğü gösterilen CNV’lerden kaçınır. Ayrıca bölgeler amplifikasyon ve sekanslama sırasında GC dengesinin etkisini minimalize etmek için benzer GC içeriğine sahip bölgeleri seçer. Lineer amplifikasyonu engelleyen karmaşık genomic mimariden de kaçınır. Bu nedenle VERACITY anöploidilerin tespitinden yüksek hassasiyet ve spesifiklik gösterir.
 
Yüksek Okuma Derinliği: VERACITY insan genomunun küçük bir parçasını analiz ettiği için okuma derinliğinden feragat etmez. VERACITY’nin okuma derinliğinin medyanı 500X, tüm genom temelli NIPT’lerin ulaşamayacağı kadar yüksek bir okuma derinliğidir bu. Yüksek okuma derinliği sonuçların güvenini istatistiksel olarak artırır. 
 
Yüksek Seviye Çoğaltma: VERACITY  seknslama sadece hedeflenen bölgeyi okuduğu ve rastgele,alakasız bölgeleri okumadığı için bir döngüde tüm genom temelli NIPT’lerden daha fazla örnek okuyabilir. Yüksek seviye çoğaltma, testin maliyetini azalttığı için testi daha ulaşılabilir kılar.
 
Tutarlı Fetal Fraksiyon Ölçümü: VERACITY maternal ve fetal cfDNA’yı ayırt edebilmek için bilgi verici gen bölgelerini kullanır. Daha sora yüksek okuma derinliği ile bu bölgelerdeki allel frekansını hesaplar ve fetal fraksiyonunu ölçer. Yöntem yükse tutarlıığa sahiptir bu da düşük fetal fraksiyon sayısında bile VERACITY’nin anöploidileri tespit etmesini ve yanlış sonuçlardan kaçınmasını sağlar.
 
Mikrodelesyonlar, Mikroduplikasyonlar ve Nokta Mutasyonları: VERACITY kromozom altı değişiklikleri tespit edebilir. Teknoloji büyük ve küçük mikrodelesyonları ve mikroduplikasyonları, ve potansiyel nokta mutasyonlarını tespit etmek için ek assaylerin  yaratılmasına imkan sağlar. Tüm genom temelli NIPT’ler bu değişimleri tespit edebilmek için gerekli okuma derinliğine sahip değildir, bu nedenle düşük hassasiyete ve spesifikliğe sahiptir. VERACITY’nin tespite hedef odaklı, yüksek okuma derinliğine sahip yaklaşımı bu ek NIPT panelleri için yüksek hassasiyet ve spesifiklik sağlar.

 
Sorular
Sıkça Sorulanlar ?
veracity-elsie-genetic

Hedeflenen Genomik Analiz

 

VERACITY ; Kopya Varyantları (CNV), tekrarlayan DNA elemanları ve karmaşık genomik yapılardan kaçınmak için, özel olarak geliştirilmiş, uluslararası akredite edilmiş hedef yakalama dizilerini (TACS) kullanır. Bu hedefe yönelik yaklaşım diğer non-invaziv prenatal tarama testerinde olan sorunların giderilmesini sağlayarak VERACITY ’nin duyarlılığını , güvenilirliğini ve doğruluğunu artırır.

Detaylar 

veracity-elsie-genetic

Yüksek Okuma Derinliği

 

Okuma derinliği , analiz esnasında genomdaki nükleotidlerin kaç kez okunduğudur.VERACITY , hedeflenen bölgelerden ilgili kromozomların DNA parçacıkları yakalar .Böylece , bu seçilen bölgeleri son derece yüksek okuma derinliğinde okuyabilmektedir ve bu analizin istatistiksel doğruluğunu yükseltir ve VERACITY’nin hassasiyetini ve özgüllüğünü artırır.

Detaylar

 

veracity-elsie-genetic

Fetal Fraksiyon Ölçümü

 

VERACITY, güvenilir şekilde fetal cfDNA ve maternal cfDNA’yı ayırt etmek için bilgilendirici lokusları kullanır.Tescilli özel bir biyoinformatik yazılım, fetal fraksiyonu hesaplamak için bu bilgilendirici lokusları yüksek okuma derinliği sayımlarını kullanır.Doğru fetal kesir ölçümleri VERACITY‘nin sağlamlığını ve güvenilirliğini artırır.

Detaylar

 

Sıkça Sorulanlar ?

VERACITY NASIL ÇALIŞIR?
VERACITY HANGİ GENETİK ANOMALİLERİ TESPİT EDER?
VERACITY NE KADAR DOĞRU VE GÜVENLİDİR?
VERACITY İÇİN YAŞ SINIRI VAR MI?
GEBELİĞİMDE NE KADAR ERKEN VERACITY YAPABİLİRİM?
NEDEN VERACITY’İ DÜŞÜNMELİYİM?
VERACITY TESTİ NASIL YAPTIRABİLİRİM?
NIPT METODLARI NELERDİR?
NEDEN VERACITY?
VERACITY TASARIMININ PERFORMANSI NEDİR?
KONVANSİYONEL PRENATAL TARAMA OPSİYONLARI İLE VERACITY ARASINDAKİ FARK NEDİR?
VERACITY İLE İLGİLİ VALİDASYON ÇALIŞMALARI NELERDİR?
FETAL FRAKSİYONLAR NIPT TEKNOLOJİLERİNDE DOĞRU SONUÇ İÇİN NEDEN ÖNEMLİDİR ?
VERACITY’nin REFERANS MATERYALLERİNİ DEĞERLENDİRMESİ
IVF GEBELİKLERDE NIPT TEKNOJİLERİ SONUÇ VERİR Mİ?
DİĞER NIPT TEKNOLOJİLERİNDEKİ LİMİTASYONLARA AİT MAKALELERE NASIL ULAŞABİLİRİM?
Neredeyiz ?
ADRESİMİZ

Atatürk mah. ErtuğrulGazi Sk. 2B Metropol İstanbul C1 Blok D:235 Ataşehir/İstanbul

  TELEFON : +90 216 515 36 96

  E-POSTA : info@elsiegenetic.com

veracity-elsie-geneticveracity-elsie-genetic

Copyrights © elsiegenetic.com
atakuldesign
Yukarı